县医院妇产科开展新生儿遗传代谢病检测

宝爸、宝妈们注意了！！！

婴幼儿、儿童是遗传性疾病的高发人群，据统计我国每年两千万新生儿中，约每200个人中就有1个有代谢缺陷。

遗传代谢病的有何危害?

1)表现复杂多样、个体差异大。多数患儿于婴幼儿期发病,进行性加重,逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状,部分患儿起病急、病情重,可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常;也有少数疾病可于学龄前后起病,进展较为缓慢。

2)诊断困难,确诊滞后危害大。临床表现复杂多样,患儿在新生儿期通常无症状,或症状不典型,同时由于病例少见,极易漏诊或误诊。出现典型症状时,身体和智力的损害已不可逆。相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因始误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

3)累及全身,病程重体内任何器官系统均可受累。大多数新生儿遗传代谢病若在出生后3个月内不能及时发现,干预,治疗,会造成20%以上的患儿多脏器损伤;若在出生后6个月才开始进行治疗,会造成40%以上的患儿智力发育障碍。

哪些新生儿需要排查遗传代谢病?

建议所有新生儿进行遗传代谢病检测,尤其适用于以下高危人群。

1)生育年龄较大的夫妻所生的新生儿

2)有妊娠合并症、不良妊娠史者或不良生育史者所生的新生儿

3)孕期接触不良环境因素(辐射、有毒物质、特殊药物等)的孕妇所生的新生

4)具有遗传病史或曾分娩过遗传缺陷患儿夫妻所生的新生儿

5)出现喂养困难、黄疸不退、智力运动发育迟缓或有其他异常现象的新生儿遗传代谢病检测同样适用于所有疑似有遗传代谢病的儿童

新生儿为什么做遗传代谢病检测？

新生儿遗传代谢病检测是预防出生缺陷三级预防中的最后一道防线也是底线,主要是为了降低致死致残率。检测的是宝宝出生后的多种代谢物质,这类疾病主要为常染色体隐性遗传病,患儿通常都没有家族病史,而孕期所做无创DNA检测,检测的是宝宝患染色体疾病的可能性,不能检测基因病,目前孕期除羊水穿刺(羊穿+全外)外,尚无常规检测可排查此类疾病,另外孕期胎儿不需要使用自身的代谢功能,只有出生后72小时充分哺乳6次以上的新生儿才能做遗传代谢的相关检测。

遗传代谢病可以治疗吗?

遗传性代谢疾病并非均为不治之症。随着筛查技术、诊断不治疗技术迅速发展,越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病,通过适当的措施,病情可有不同程度的缓解,患者的生活质量可不断提高。遗传性代谢疾病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整,补其所缺、排其所余禁其所忌。根据不同的病种选择相应的方法,通过饮食、药物、酶补充、器官移植等进行治疗相较传统2—5种遗传代谢病的筛查,极大地扩展了筛查的疾病范围,大大提高了筛查效率、灵敏性、特异性,具有准确,广谱、快速、高效的特点。可降低筛查每种疾病的费用;大大降低了筛查诊断的假阳性率,极大的减少了治疗患儿所需费用和时间。

宽城县医院妇产科开展新生儿遗传代谢病检测，这是预防出生缺陷三级预防中的最后一道防线也是底线，主要是为了降低致死致残率。检测的是宝宝出生后的多种代谢物质，这类疾病主要为常染色体隐性遗传病，而患儿通常都没有家族病史。采血方法：产后72小时以后采新生儿足底血液2滴，费用：675元，筛查48种遗传代谢病。